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Hap-Eval：Sentieon团队开发的开源结构变异SV准确率评估工具

insvast 2023-03-28 原文

Sentieon开发的Hap-eval准确率评估工具在设计之初就考虑到了复杂以及重复的基因组区域，采用了基于单倍型拼接序列的矩阵比较模式，兼容包括PacBio和ONT在内的主流三代长读长测序数据。另外值得一提的是，Hap-eval基于python所写，运行效率非常高，速度快，非常适用于大规模分析场景。

开源地址：

https://github.com/Sentieon/hap-eval

工具介绍：

Sentieon的研发团队开发了SV评估软件 Hap-eval。Hap-eval基于单倍型 (haplotype) 对两组SV结果进行比较，首先会将比较区块内的SV拼接成单倍型序列，如果SV的结果中有定相信息，在这一步也可以被利用；然后这些单倍型序列被用来建立一个矩阵，进行结果判断。

 

 安装方法：

git clone --recurse-submodules https://github.com/Sentieon/hap-eval.git
pip install ./hap-eval

使用方法：

usage: hap_eval [-h] -r FASTA -b VCF -c VCF [-i BED] [-t INT] [--base_out VCF]
                [--comp_out VCF] [--maxdist INT] [--minsize INT]
                [--maxdiff FLOAT] [--metric STR]

optional arguments:
  -h, --help            show this help message and exit
  -r FASTA, --reference FASTA
                        Reference file
  -b VCF, --base VCF    Baseline vcf file
  -c VCF, --comp VCF    Comparison vcf file
  -i BED, --interval BED
                        Evaluation region file
  -t INT, --thread_count INT
                        Number of threads
  --base_out VCF        Annotated baseline vcf file
  --comp_out VCF        Annotated comparison vcf file
  --maxdist INT         Maximum distance to cluster variants (default: 1000)
  --minsize INT         Minimum size of variants to consider (default: 50)
  --maxdiff FLOAT       Haplotype difference theshold (default: 0.2)
  --metric STR          Distance metric (default: Levenshtein)


Hap-Eval 是一款新发布软件，功能在持续完善开发中。如果 遇到不能Hap-Eval不能适配的 VCF文件，可通过github或sentieon@insvast.com及时反馈。

准确率Hap-Evalspancolorstyle开源研究

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