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SV 合并软件 SURVIVOR

风知秋 2023-10-16 原文

SURVIVOR 软件的功能：

1) Simulate SVs and evaluate existing callers.

2) Merge and compare SVs within a sample and among populations/samples.

3) Convert different formats to vcf files

4) Summarize the results within vcf files or results from SURVIVOR.


1. 安装

wget https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR/archive/master.tar.gz -O SURVIVOR.tar.gz

tar xzvf SURVIVOR.tar.gz

cd SURVIVOR-master/Debug/

make

./SURVIVOR

2. 使用（以合并SV为例）

首先确定需要合并的 vcf 文件目录；

ls *vcf > sample_files

基于 SURVIVOR 获得合并数据集；

./SURVIVOR   merge    sample_files   1000   2   1   1   0    30     sample_merged.vcf

这里详细介绍一下这几个可选参数；

# merge     合并选项；

# sample_files     待合并的 vcf 文件 list；

# 1000       起始和终止位点的坐标相差均不大于 1000 bp 即合并；

# 2     只输出至少有 2 个 callers 的变异；

# 1     SV 的 type 需要保持一致；

# 1      SV 的方向 strand 需要保持一致；

# 0     

# 30     只输出 30 bp 以上的 SVs；

3. 文献参数设置示例

文献题目：De novoassembly, annotation, and comparative analysis of 26 diverse maize genomes

作者及发表期刊：Huffordet al., 2021,Science

文中该软件的参数设定

文献题目：A super pan-genomiclandscape of rice

作者及发表期刊：Shang etal., 2022,Cell Research

文中该软件的参数设定

文献题目：Long-readsequencing of 111 rice genomes reveals significantly larger pan-genomes

作者及发表期刊：Zhang etal., 2022,Genome Research;

文中该软件的参数设定

4. 其它探讨

软件使用起来相对简单，尤其是我在使用合并这单一功能时，但结果还是存在一些问题，不知道只有我遇到了还是大家都有遇到；

1）无法合并 INS 类型的变异；

DEL 和 INV，相较参考基因组，变异位点是一段序列，有起始和终止位点；

INS 变异只有一个 插入位点，变异处是一段插入序列，除了比较插入位点位置之外，可能还要考虑插入序列的相似度，这里我是额外写了一个 perl 脚本来完成这件事。

2）结果文件解读

chr1   237015   DEL12075      tgggtagtggaggagcgggaggcgcgggggagacggcgacgtgggcggcgtggc     t   .   PASS SUPP=5;SUPP_VEC=0000000000000000000000000000000000000000000000000100;SVLEN=412;SVTYPE=NA;SVMETHOD=SURVIVOR1.0.7;CHR2=chr1;END=237427;CIPOS=0,0;CIEND=0,0;STRANDS=++        GT:PSV:LN:DR:ST:QV:TY:ID:RAL:AAL:CO          ./.:NaN:0:0,0:--:NaN:NaN:NaN:NAN:NAN:NAN       ./.:NA:412:0,0:++:.:NA:DEL12075:cgtgggggagtgggagaggagagagaggcgggattcgaaattcgaatcccggccatctcgtgggcgcgagcgagcgggagatgggtagtggaggagcgggaggcgcgggggagacggcgacgtgggcggcgtggc:t:chr1_237015-chr1_23742              ./.:NaN:0:0,0:--:NaN:NaN:NaN:NAN:NAN:NAN .....（略）

在我得到的结果文件中，SUPP= 后面描述了存在该变异的样本数目；

但在每一个样本的详细描述中，最前面的基因型一栏均为 ./.  ，但后面的 -- 或 ++ 还是能区分样本是否存在该变异的情况，感觉上有些奇怪；

不知道以上原因是我的输入文件格式造成的，还是其它原因，欢迎有经验的同学老师评论区说一下；

我是 SYRI 软件检测的结构变异；


就是，如果觉得有用的话，登录一下账号点个赞支持一下，欢迎评论交流！

SURVIVORSVsectionblockquote

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